Una investigación publicada en la revista Nature advierte que una variante genética es aquella que empeora la esclerosis múltiple en las personas que la padecen. De los siete millones de variantes, solo una se asoció con una progresión rápida de la enfermedad
Texto: RFI/AFP
Una variante genética es la responsable del empeoramiento de la esclerosis múltiple, según una investigación científica que podría dar lugar a un nuevo fármaco contra la enfermedad.
La esclerosis múltiple (EM) es el resultado de un ataque del propio sistema inmunitario del cuerpo, lo que resulta en una variedad de síntomas que incluyen problemas de visión, movimiento y equilibrio.
Para algunas personas, los síntomas pueden aparecer y desaparecer a través de recaídas, mientras que otras pueden empeorar progresivamente.
Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, pero no existe una cura ni una forma de retrasar la progresión de la enfermedad.
Un estudio publicado el miércoles en la revista Nature, fruto de una amplia colaboración de investigadores de más de 70 instituciones de todo el mundo, ha anunciado por primera vez una variante genética asociada a la gravedad de la EM.
Primero, los investigadores combinaron datos genéticos de 12,000 personas con EM para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido progresaba su enfermedad.
De los siete millones de variantes, solo una se asoció con una rápida progresión de la enfermedad.
La variante está en dos genes, DYSF y ZNF638, que hasta ahora no se han relacionado con la EM, según el estudio.
*Leer más: Pacientes con Esclerosis Múltiple en Bolívar se quejan de oferta irregular de tratamiento
El primer gen trabaja para reparar las células dañadas, mientras que el otro ayuda a controlar las infecciones virales.
Estos genes son mucho más activos en el cerebro y la médula espinal que en el sistema inmunitario, donde hasta ahora se ha centrado la investigación de fármacos, según el estudio.
Para confirmar sus hallazgos, los investigadores buscaron en los recursos de otros 10,000 pacientes y encontraron resultados similares.
“Heredar esta variante genética de ambos padres adelanta el tiempo que una persona necesita ayuda para caminar unos cuatro años”, dijo en un comunicado el investigador estadounidense y coautor del estudio, Sergio Baranzini.
Ruth Dobson, neurocientífica de la Universidad Queen Mary de Londres, que no participó en la investigación, dijo a la AFP que había “mucho entusiasmo por esta investigación” entre los expertos en EM.
“Este es el primer paso para encontrar tratamientos que funcionen de una manera diferente”, dijo, y enfatizó que un medicamento está lejos de estar disponible.
El hecho de que la investigación apunte al sistema nervioso, en lugar del sistema inmunitario, como objetivo “abre una vía potencialmente nueva para el tratamiento, lo cual es realmente emocionante”, añadió.
Más de 2,8 millones de personas en todo el mundo padecen esclerosis múltiple.
Ver publicación: 49
